Elle survient pendant la grossesse et traduit une malformation embryologique : en effet, les cellules nerveuses prévues pour coloniser la paroi intestinale ne migrent pas de leur lieu de fabrication (appelé la crête neurale). L’absence des plexus de Meissner et d’Auerbach a pour conséquence l’absence de péristaltisme.

Le péristaltisme est l’ensemble des contractions musculaires permettant la progression du contenu d’un organe creux à l’intérieur de cet organe ; concernant le tube digestif, il s’agit de la progression des aliments de la bouche (plus précisément du pharynx) jusqu’au rectum.

Ce phénomène physiologique, appelé également motricité digestive est un mécanisme spontané du tube digestif. Sans péristaltisme, le brassage des aliments et l’absorption des nutriments sont impossibles.

Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuro-ganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

La maladie de Hirschsprung provoque une distension abdominale importante, en effet, quand les selles et les gaz arrivent dans la partie de l’intestin dépourvue de plexus de Meissner et d’Auerbach, leur progression ne se fait plus. Ceci a pour conséquence une dilatation de cette partie de l’intestin.

La maladie de Hirschsprung est donc une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette maladie peut être isolée ou s’inscrire dans un syndrome.

Dans la forme non syndromique, plusieurs gènes ont été trouvés responsables de cette maladie. Il existe différents degrés de gravité de la maladie selon le nombre de plexus manquants. Plus la zone concernée en est dépourvue, plus les troubles sont sévères. Heureusement, dans la majorité des cas, cette zone dépourvue de ganglions se limite au côlon sigmoïde.

La maladie de Hirschsprung peut se révéler dés la naissance par un important ballonnement de l’abdomen, le nouveau né n’évacuant pas son méconium (première selles très noires évacuées normalement durant les première 24 heures de la vie).

Plus généralement, l’enfant atteint présente des selles rares, extrêmement dures, très difficiles à évacuer, alternant parfois avec des épisodes de diarrhée. Ainsi, à la palpation, l’abdomen est enflé, mais le toucher rectal ne trouve aucune matière fécale dans l’ampoule rectale. Ces 2 signes sont les caractéristiques de la maladie.

• Hirschsprung segment court, localisé au sigmoïde dans 80% des cas.
• Hirschsprung segment long, étendue au côlon dans 15% des cas.
• Hirschsprung total, localisé à tout l’intestin dans 5% des cas.

La maladie de Hirschsprung peut parfois se révéler simplement par des formes de constipation chronique, c’est-à-dire de constipation traînante plus ou moins opiniâtre, pouvant se compliquer d’obstruction de l’intestin et parfois même d’inflammation de celui-ci, entraînant ce que l’on appelle une entérocolite aigüe.

Un retard de croissance de l’enfant peut parfois orienter le diagnostic.

• Les échographies ante-natales
• L’életromyographie : examen qui permet d’enregistrer l’activité électrique spontanée d’un muscle ou d’un nerf. Il sert à différencier un trouble d’origine psychologique d’une atteinte organique. Cet examen se pratique soit en cabinet médical, soit en consultation hospitalière. Il ne nécessite pas de préparation particulière.
• La manométrie : qui est l’étude des pressions à l’intérieur du tube digestif. Elle permet également d’identifier et d’étudier les anomalies de la motricité digestive. Cet examen consiste à introduire dans le rectum plusieurs ballonnets reliés à un appareil d’enregistrement des pressions.

• la plus redoutable est l’entérocolite : inflammation des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon.

Elle peut être :

• Infectieuse : provoquée par un parasite, un virus ou une bactérie. Elle se caractérise par une diarrhée (liquide, sanglante), des vomissements, de forte douleurs abdominales. La fièvre n’est pas systématique.
• Bactérienne : provoquée par une bactérie qui détruit la muqueuse (Shigella, Salmonella ou Yersinia) et par une tuberculose intestinale ou digestive (essentiellement chez les patients immunodéprimés et/ou atteints du sida).
• Virale : touche essentiellement les enfants et guérit spontanément (suaf chez les malades immunodéprimés et/ou atteints du sida, chez lesquels elle peut provoquer de graves lésions).
• Parasitaire : due le plus fréquemment à l’amibiase (l’agent pathogène est une amibe appelée Entamoba histolytica ou dysenteriae) et à la lambliase (affection due à une infection par protozoaire, Giardia lamblia, qui parasite l’intestin grêle).
• Inflammatoire et non infectieuse : il s’agit essentiellement de la maladie de Crohn (maladie chronique inflammatoire). – La septicémie : envahissement du sang par des bactéries pathogènes.

Quand le traitement médical est inefficace, on effectue ce que l’on appelle une « colotomie » et non pas une « colostomie avec un S » qui est la création d’un anus artificiel. La colotomie consiste à effectuer une ouverture chirurgicale de la paroi du côlon permettant l’exploration de celui-ci.

Au cours de l’occlusion intestinale, la colotomie permet la décompression et l’évacuation du côlon. Néanmoins, cette technique présente quelques dangers, en effet, en raison du risque élevé de dissémination des microbes qu’elle entraîne et elle nécessite des précautions particulières pour la réalisation, qui doit se faire dans de très bonnes conditions d’asepsie. La colotomie est recommandée jusqu’à la correction définitive.

Quand le côlon est atteint dans son entier, une colostomie est alors nécessaire. L’opération est réalisable à partir de six mois, si l’état général de l’enfant le permet. Certains chirurgiens estiment qu’une intervention de ce type peut s’effectuer plus précocement.

Il y a comme suite, l’obligation de garder un régime alimentaire stricte, constitué d’aliments non agrumes, ou on légumes verts, car alors le risque de constipation serait beaucoup plus élevé.