Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose est provoqué par la mutation de 3 gènes principaux, MSH2, MLH1 et MSH6. Les femmes dans les familles prédisposées à être porteur de ces gènes ont également de plus grands risque de développer un cancer de la muqueuse de l’utérus.

Le syndrome de Lynch concerne 2% de l’ensemble des cancers colorectaux. L’existence d’un syndrome de Lynch est évoquée lorsque plusieurs membres d’une même famille sont atteints d’un cancer colorectal et/ou lorsque le diagnostic de ce(s) cancer(s) est porté à un âge inhabituellement jeune. Il est également observé une fréquence de cancer de l’endomètre (corps de l’utérus) plus élevée que dans la population générale.

Les recherches génétiques menées dans les familles concernées ont permis la découverte de plusieurs gènes dont la mutation est responsable du syndrome de Lynch. Une personne porteuse d’une mutation de l’un de ces gènes a donc plus de risque de développer un cancer colorectal, et de l’endomètre pour les femmes voir d’autres organes, qu’une personne qui n’a pas cette mutation.

Lorsque les gènes associés au syndrome de Lynch sont pour la plupart identifiés, il est possible de savoir si une personne porte une mutation sur l’un d’entre eux. L’analyse des gènes est réalisée à partir de l’ADN. Cette analyse fournira une information sur le risque de cancer en rapport avec le syndrome de Lynch uniquement.

Lorsqu’une mutation associée au syndrome de Lynch a été identifiée dans la famille, il est proposé aux personnes à risque de cette famille de savoir si elles ont hérité de la mutation familiale.

Si la mutation est présente chez un homme, il a un risque spontané (c’est-à-dire en l’absence de surveillance adaptée) de développer un cancer colorectal avant l’âge de 70 ans (de 70 à 80%).

Si la mutation est présente chez une femme, elle a un risque spontané de (30 à 40 %) de développer un cancer de l’endomètre avant 70 ans. Ces personnes ont également un risque de développer d’autres cancers en relation avec le syndrome de Lynch mais avec une fréquence très inférieure.

Attention : Il est donc essentiel de savoir que ce n’est pas parce qu’on porte une mutation associée au syndrome de Lynch qu’on développera avec certitude un cancer au cours de sa vie.